El 28 de febrero de cada año se conmemora el Día Interncional de las Enfermedades Raras, un movimiento promovido por millones de pacientes en todo el mundo, que han alzado su voz para que su atención también sea considerada de vital importancia.

La pandemia causada por el Covid-19 vino a interrumpir de manera significativa el cuidado al citado sector, por ello, hoy que se recuerda dicha fecha, los especialistas recomiendan retomar la vigilancia a la mencionada población.

De acuerdo con los médicos, dichos padecimientos tienen una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Explican que, por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por lo tanto, suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Aunque la definición epidemiologia para una “enfermedad rara, con base en la prevalencia, puede variar entre distintas regiones y países, por lo general se acepta que para catalogarla como tal debe afectar a un número muy limitado de personas.

Para la Unión Europea, dicho padecimiento es considerado cuando perturba a 1 de cada 2 mil personas.

Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7 mil enfermedades raras reportadas hasta la fecha. Lamentablemente, el 80 % de estas son de origen genético y el 70 % de pacientes afectados empieza a presentar manifestaciones a edades muy tempranas.

Desconocimiento

De acuerdo con la doctora Evelyn Anzueto, hematóloga pediatra, en Guatemala aún existe desconocimiento sobre las enfermedades raras y el papel de los médicos de primer nivel es importante en la detección de dichas patologías.

La mayoría de pacientes presenta manifestaciones desde temprana edad, las caules pueden ser progresivas y, hasta cierto punto, degenerativas llegando a afectar la calidad de vida.

Anzueto ha tenido contacto con diferentes enfermedades raras con manifestaciones hematológicas como Enfermedad de Diamond Blackfan o aplasia pura de serie roja, déficit de adhesión leucocitaria y enfermedad de Gaucher, entre otras.

Muchos de estos pacientes habían consultado en centros y puestos de salud de su localidad previo a consultar en hospitales de tercer nivel.

¿Qué son?

Enfermedad de Gaucher: Es una enfermedad que afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Es autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.  Causa anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones.

Enfermedad de Fabry: Es eltrastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.

Causa dolor corporal sin justificación, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel llamados angioqueratomas opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, afectación renal que progresa hasta insuficiencia renal, síntomas relacionados con el sistema nervioso y manifestaciones en la esfera psicológica.

Enfermedad de Pompe: Es un mal muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.

Los niños afectados pueden tener una apariencia de «bebé flojo» o «muñeca de trapo» debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza.

En el adulto puede manifestarse con sintomatología muscular y  del sistema respiratorio como dificultad para el ejercicio y apnea del sueño, lo que conlleva dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax, generado por la enfermedad.

Mucopolisacaridosis Tipo 1: Es eltrastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.

Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo, fascies toscas, alteraciones articulares y  musculoesqueléticas, así como de talla baja.

Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.

Redacción DCA