Febrero llama la atención, debido a que es el mes más corto de los 12 existentes. Cada cuatro años se le agregan 24 horas, porque se manifiesta el año bisiesto. Para muchos es un mes extraño. Por ese motivo, se estableció la conmemoración de las Enfermedades Raras el último día de febrero.
Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, también conocidas estas como Enfermedades de Diagnóstico Poco Frecuente. Se estima que existen de 6 a 8 mil cuadros clínicos diferentes de origen genético, aunque también hay enfermedades infecciosas y degenerativas. En el país no existen datos sobre esta situación; sin embargo, en Europa se tiene conocimiento de que se manifiesta en 1 de cada 2 mil personas, y suman alrededor de 250 millones quienes viven con una afección de este tipo. Las enfermedades raras empezaron a diagnosticarse con mayor frecuencia en el siglo pasado.
Algunos países en desarrollo no las conocen o conocen algunas; por ello, los pacientes no son atendidos de acuerdo con sus necesidades. Vivir con alguna enfermedad rara implica discapacidad crónica y riesgo de muerte, porque no existe tratamiento alguno o solamente se trata con medicamentos paliativos. A esto se suma el desinterés por parte de científicos en realizar diagnósticos e investigaciones, porque no existen recursos financieros suficientes. La mayoría de las enfermedades raras son incurables, ocasionan dependencia y pérdida de la autonomía personal, que deriva en una carga psicosocial, tanto para el paciente como para las familias, a causa de la ausencia de un tratamiento eficaz.
En Guatemala, la Asociación Síndrome de Rett y la Asociación para Todos, ambas instituciones adscritas al Consejo Nacional para la Atención de las Personas con Discapacidad (Conadi), desarrollan esfuerzos para realizar diagnósticos y visibilizar las necesidades de este colectivo. En el Congreso de la República existe una iniciativa de ley sobre Enfermedades Raras, proyecto que debe retomarse para su análisis entre legisladores y conocedores del tema, con el propósito de alcanzar una mejor calidad de vida para las personas que viven con alguna enfermedad de diagnóstico poco frecuente o estén en búsqueda de un diagnóstico verídico.
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