Dra. Gloria González Aseguinolaza
Directora de Innovación y Transferencia. Cima
Estas enfermedades podrán beneficiarse de la transferencia de genes al hígado utilizando AAV.
De esta estrategia también se benefician enfermedades genéticas asociadas a deficiencias de proteínas secretadas a la circulación sanguínea, como la hemofilia, causada por la incapacidad del hígado para producir factores de coagulación de la sangre. En este sentido, la FDA ha aprobado recientemente la primera terapia génica para la hemofilia B y está a punto de aprobarse otra para la hemofilia A.
Además de la hemofilia, la terapia génica ha demostrado su eficacia terapéutica en estudios preclínicos de varias indicaciones metabólicas hepáticas genéticas, como la hipercolesterolemia familiar, el síndrome de Crigler-Najjar, la enfermedad de Wilson, la porfiria aguda intermitente, la tirosinemia, la fenilcetonuria, las enfermedades del ciclo de la urea, o la colestasis intrahepática familiar progresiva, entre otras.
El tratamiento de las enfermedades raras mediante terapia génica ya es una realidad, pero es preciso resolver algunos problemas de seguridad y toxicidad para lograr su administración de forma estandarizada.
En consecuencia, el número de ensayos clínicos para los trastornos hepáticos genéticos aumenta continuamente, y muchos de ellos han arrojado resultados prometedores en los pacientes.
Para el desarrollo de la terapia génica ha sido fundamental el avance en el conocimiento de las causas genéticas de las enfermedades, la mejora de los sistemas de administración de genes y el desarrollo de nuevas terapias basadas en ácidos nucleicos y tecnologías de ingeniería genómica. Además, la investigación biomédica y tecnológica desarrollada en los últimos años ha abierto la puerta a nuevas estrategias de terapia génica.
En un principio consistía únicamente en corregir genes defectuosos para tratar enfermedades. Sin embargo, poco a poco ha ido evolucionando hacia otros enfoques, como el silenciamiento de genes y la modificación precisa del genoma celular.
El desarrollo de la tecnología CRISPR-Cas9 -la navaja suiza de la edición génica- es uno de los avances científicos más emocionantes y prometedores de la última década.
A pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo.
Los enfoques novedosos que implican el suministro de material genético a las células o la manipulación del ADN genómico exigen una gran cautela y una evaluación cuidadosa de todos los posibles efectos antes de su aprobación.
El tratamiento de las enfermedades raras mediante terapia génica ya es una realidad, pero es preciso resolver algunos problemas de seguridad y toxicidad para lograr su administración de forma estandarizada. Hoy es un día para sensibilizarnos con las enfermedades raras, pero también para reclamar más inversión en investigación y lograr que los avances científicos se traduzcan en nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes con una enfermedad rara.
