Una enfermedad rara afecta a 5 de cada 100 mil habitantes normalmente; en Europa, lacifra que aplican es 1 o 2 de cada 2mil personas. Existen más de 6 mil enfermedades raras, y entre ese amplio catálogo se encuentra la hemofilia. El 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, y muchas veces son crónicas.
El 17 de abril es celebrado El Día Mundial de la Hemofilia, el cual quedó establecido en 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia, en honor del nacimiento del fundador de dicha federación llamado Franz Schnabel. Es una enfermedad de transmisión hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre, caracterizada por el desarrollo de hemorragias internas incontroladas que pueden llegar a causar la muerte. Según la Dra. Silvana Oliva, hematóloga pediatra, indicó que en Guatemala se estima que existen mil 600 personas con esta patología; sin embargo, solo existen 400 casos registrados oficialmente, quedando un 75 % sin estar registrados. Los niños pueden llevar una vida normal con el correcto tratamiento desde el inicio de su vida, y es muy importante que sea bien administrado por sus familias y por ellos mismos. La frase conmemorativa de este año fue Compartir conocimientos nos fortalece, lo que significa crear conciencia de este padecimiento.
Los avances científicos sobre esta enfermedad genética han tenido excelentes resultados en adultos a través de la transferencia de genes, para motivar al organismo a producir el factor de coagulación faltante. Los últimos avances están relacionados con una orientación diferente para enfrentar la enfermedad y controlar al paciente.
Antes, el tratamiento se limitaba a asistir a la persona cada vez que presentaba una hemorragia, lo que paulatinamente iba dañando las articulaciones afectadas hasta producir grandes artropatías hemofílicas y grados importantes de invalidez. Ahora, el carácter preventivo toma su fuerza ante los altos riesgos asociados a este padecimiento, haciendo que el paciente lleve una vida normal.
