En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o enfermedades con diagnóstico poco frecuente, celebrado el último día de febrero, el Consejo Nacional Para la Atención de las Personas con Discapacidad (Conadi) promueve el tamizaje neonatal para la detección temprana de estas afecciones.
La presidenta de la Asociación Rett Guatemala, Carivel Castillo, explicó que una enfermedad rara se define como aquella que se manifiesta en por lo menos 1 por cada 2 mil personas, y de acuerdo con las autoridades del Hospital General San Juan de Dios, el referido tamizaje se practica desde 2005, a través de una prueba de sangre efectuada en la primera semana de existencia, la cual puede ser la diferencia entre la vida y la muerte de un niño.
Actualmente, el examen se efectúa en los hospitales Roosevelt, San Juan de Dios, Regional de Zacapa, Chimaltenango, Cuilapa, Santa Rosa y Nacional Pedro de Bethancourt, en La Antigua Guatemala.
Sin embargo, vivir con algún padecimiento de este tipo implica discapacidad o riesgo de muerte, como consecuencia de que a escala mundial no existen tratamientos y solo se aplican medicamentos paliativos.
