Dra. Gloria González Aseguinolaza
Directora de Innovación y Transferencia. Cima
El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Aunque se llaman así porque son poco frecuentes (cada una de ellas afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes), en su conjunto las sufren miles las personas, ya que se estima que hay más de 7 mil enfermedades raras en el mundo.
Se calcula que 300 millones de personas padecen una enfermedad rara; 3 de ellos, en España. La mayoría de estas enfermedades se manifiesta en la niñez debido a su origen genético. Por este motivo, la terapia génica ha revolucionado el tratamiento de estos pacientes.
Esta técnica busca curar una enfermedad provocada por la falta o disfunción de un gen sustituyéndolo con su versión correcta. Para lograr esta “restitución genética” es necesario hacer llegar la información genética correcta a las células del paciente. Para ello, se emplean unos vehículos o vectores, generalmente virus modificados en el laboratorio que pierden su capacidad de causar enfermedad, pero mantienen su habilidad para penetrar en las células, introduciendo la información genética correcta.
La mayoría de estas enfermedades se manifiesta en la niñez.
Hace ya más de 50 años, en 1972, los investigadores americanos Theodore Friedmann y Richard Roblin propusieron por primera vez el uso de estos virus modificados genéticamente para tratar trastornos genéticos. Ahora bien, el concepto de terapia génica se dio a conocer a finales de la década de 1970, tras el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante, que ha permitido cortar y unir secuencias de ADN de interés.
Habría que esperar a 1990 para que se llevara a cabo el primer ensayo de terapia génica en humanos: una niña de 4 años con un tipo de inmunodeficiencia grave. Desde entonces, la terapia génica se ha probado en ensayos clínicos para multitud de enfermedades hereditarias, cánceres y enfermedades infecciosas y está modificando progresivamente el panorama de la medicina moderna.
Así, la FDA y la EMA (las agencias regulatorias del medicamento en Estados Unidos y Europa, respectivamente) han aprobado seis fármacos de terapia génica y se han registrado más de 3 mil ensayos clínicos empleando estas terapias. En la actualidad, la terapia génica con vectores basados en virus adeno-asociados (AAV) ofrece una opción terapéutica realista para enfermedades que de otro modo serían incurables, como la mayoría de los trastornos metabólicos hepáticos de origen genético.
Continuará…
