Comisión de comunicación
CONADI
Cada último día de febrero, se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras o con diagnóstico poco frecuente. Esta es unacondición que debe visibilizarse en la sociedad, especialmente en la salud pública. Aunque su prevalencia es baja, en conjunto afecta a un porcentaje alto de la población.
A nivel mundial, según la Asociación Rett Guatemala, organización adscrita al Consejo Nacional para la Atención de las Personas con Discapacidad (Conadi), que promueve acciones para visibilizar a las personas que viven con esta condición, argumenta que se han identificado alrededor de 7 mil enfermedades raras, la mayor parte de ellas genera discapacidad.
Agrega que una enfermedad puede considerarse rara cuando se manifiesta un caso por cada 5 mil personas, existiendo también las enfermedades ultrarraras, cuando se manifiesta un caso entre 10 mil, 25 mil o más habitantes.
En 2023, la Asociación Rett Guatemala promueve la realización del tamizaje metabólico neonatal.
Las personas con esta condición afrontan barreras sociales, porque el desconocimiento científico provoca una atención médica de baja calidad, diagnósticos erroneos o tardíos; falta de investigación, escasos tratamientos médicos.
En 2023, la Asociación Rett Guatemala promueve la realización del tamizaje metabólico neonatal, una prueba de laboratorio que se puede efectuar a todo recién nacido, con el objetivo de identificar de manera temprana a aquellos que están en riesgo de vivir con desórdenes metabólicos serios y, en consecuencia, puedan recibir un tratamiento preventivo e impedir que se desarrolle la enfermedad, prevenir la discapacidad y reduccir la mortalidad infantil.
Existen estimaciones que de 410 mil nacimientos anuales en Guatemala, solo se tamiza el 1.7 por ciento.
El proceso pretende mitigar las repercusiones orgánicas y el daño neurológico, a fin de mejorar el bienestar de la persona afectada y de su familia, convirtiéndolo en una de las herramientas en salud pública más efectivas. En Guatemala,el tamizaje neonatal se practica desde 2005, a través de una prueba de sangre tomada del talón del neonato en la primera semana de vida.
Esta prueba se realiza en la red de hospitales públicos nacionales, donde se pueden detectar cinco errores metabólicos y en nosocomios privados se realizan pruebas ampliadas que pueden diagnosticar entre 5 y 66 o más enfermedades raras.
